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生长激素缺乏症主要的临床表现是什么?

生长激素缺乏症主要的临床表现是什么?

 

  特发性生长激素缺乏症多见于男孩,男:女为3:1。患儿出生时身长和体重均正常,1岁以后出现生长速度减慢,身高落后比体重低下更为显著,身高低于同年龄、同性别正常健康儿童生长曲线第3百分位数以下(或低于平均数减两个标准差),身高年增长速率<5cm,智能发育正常。患儿头颅呈圆形,面容幼稚,脸圆胖,皮肤细腻,头发纤细,下颌和颏部发育不良,牙齿萌出延迟且排列不整齐。患儿虽生长落后,但身体各部比例匀称,与其实际年龄相符。骨骼发育落后,骨龄落后于实际年龄2岁以上,但与其身高年龄相仿,骨骺融合较晚。多数青春期发育延迟。

  一部分生长激素缺乏患儿同时伴有一种或多种其他垂体激素缺乏,这类患儿除生长迟缓外,尚有其他伴随症状:伴有促肾上腺皮质激素(ACTH)缺乏者容易发生低血糖;伴促甲状腺激素(TSH)缺乏者可有食欲不振、活动较少等轻度甲状腺功能不足的症状;伴有促性腺激素缺乏者性腺发育不全,出现小阴茎,至青春期仍无性器官和第二性征发育等。

  器质性生长激素缺乏症可发生于任何年龄,其中由围生期异常情况导致者,常伴有尿崩症。颅内肿瘤则多有头痛、呕吐、视野缺损等颅内压增高以及视神经受压迫的症状和体征。

生长激素缺乏症的诊断方法

 

  生长激素缺乏症,顾名思义,就是分泌生长激素的量不够。但是,通过单次采血测定血液中生长激素的水平,并不能作为诊断的依据。生长激素呈脉冲式分泌,两个脉冲之间,血液生长激素水平可以很低,甚至检测不到,而这种脉冲式的分泌又很难预测。因而单个时间点抽血所测定的生长激素水平低落,不足以反映人体内生长激素的充足与否,不能排除取血时点恰巧处于两个脉冲间的低谷的可能。

  生长激素刺激试验

  确诊生长激素缺乏症需要做生长激素刺激试验。受到某些刺激后,生长激素水平会有明显的升高,通过多次采血捕捉刺激后的生长激素高值,用以评价垂体分泌生长激素的能力。这些刺激因素包括饥饿、睡眠、运动、低血糖、某些药物(左旋多巴、精氨酸、可乐定、普萘洛尔)等等。每种刺激试验各有利弊,对诊断生长激素缺乏症的准确性都不是100%,有些试验还会引起一些不适的感觉,甚至存在一定的风险。

  目前并没有哪一种办法可以作为生长激素缺乏症诊断的“金标准”。总的来说,由于每一个刺激试验都有其局限性,因此一般至少需要完成2个试验,如果2个刺激后的生长激素升高程度都达不到正常,才能确诊生长激素缺乏症。

  低血糖生长激素刺激试验

  此试验在各种试验中特异性更高,因此对于诊断生长激素缺乏症更为准确。因为需要造成有效的刺激,所以需要通过注射胰岛素人为地将血糖降至足够低,相应就存在一定的风险,尤其是对以往有过癫痫史或者高热惊厥史的儿童,可能会诱发抽搐的发作,甚至昏迷。具体选择何种刺激试验,如何权衡利弊,需要由有经验的内分泌科医生根据患者的情况做出决定。

  测骨龄

  可以简单地理解为骨骼的年龄,即生物年龄,通过观察特殊部位的X线表现可以进行判断。正常情况下,骨龄与实际年龄一致或相差不大。在评价身高与IGF-1、IGFBP-3的水平的时候,除了要参考实际年龄外,还需要参考骨龄。评估骨龄与实际年龄是否相符,对于诊断有很大的帮助。

  下丘脑 、垂体部位的影像学

  在各种影像学检查方法当中,增强核磁共振。对于颅内的病变,核磁共振有着无辐射损伤、分辨率高等优点,可对垂体大小、形态进行观察,寻找肿瘤、炎症、畸形等病因的证据。在某些情况下,还需要结合头颅CT的结果进行病因诊断。